IT之家 9 月 20 日消息，谷歌旗下 DeepMind 日前推出了名為 AlphaMissense 的 AI 工具，其中評估了所有 7100 萬個“錯義”突變，IT之家經(jīng)過查詢得知，該工具已經(jīng)上架 GitHub，研究結果日前也已經(jīng)發(fā)表在《科學》雜志上。
據(jù)悉，人類專家迄今只發(fā)現(xiàn)了 0.1% 的錯義變體的臨床影響，這些變體改變了人體主要工作分子 （蛋白質(zhì)） 的結構。在這些突變中，人類遺傳密碼中的一個字母發(fā)生了變化。其中 32% 被歸類為可能致病，57% 為良性，其余不確定。
AlphaMissense 預測顯示了兩種蛋白質(zhì)結構的突變，其中紅色為有害，藍色為良性，灰色為不確定。
DeepMind 倫敦總部的項目研究員 ?iga Avsec 聲稱：“此前發(fā)現(xiàn)致病變異的實驗既昂貴又費力，每種蛋白質(zhì)都是獨一無二的，每個實驗都必須單獨設計，這可能需要幾個月的時間。而現(xiàn)在通過使用 AI 預測，研究人員可以一次預覽數(shù)千種蛋白質(zhì)的結果，這有助于確定資源的優(yōu)先次序，加快更復雜的研究?！?/p>
?iga Avsec 同時表示，當前 AlphaMissense 也有局限性，該工具對致病性的預測并不能告訴研究人員“變異體的生物物理性質(zhì)”，不過他依然對該工具的前景表示樂觀。
同為該項目的研究人員程俊表示，“這些 AI 預測從未真正打算單獨用于臨床診斷，它們應該始終與其他證據(jù)一起使用，不過這些預測依然將有助于提高罕見病的診斷率，也能夠幫助研究人員找到新的致病基因?！?/p>
參考
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